). Cromatina este eterogenă, iar unele tipuri de astfel de eterogenitate sunt vizibile la microscop. Structura fină a cromatinei din nucleul interfazei, determinată de natura plierii ADN și de interacțiunea acesteia cu proteinele, joacă un rol important în reglarea transcripției genelor și a replicării ADN și, eventual, diferențierea celulară.

Secvențele de nucleotide ADN care formează gene și servesc ca șablon pentru sinteza ARNm sunt distribuite pe toată lungimea cromozomilor (genele individuale, desigur, sunt prea mici pentru a fi văzute la microscop). Până la sfârșitul secolului al XX-lea, pentru aproximativ 6.000 de gene, s-a stabilit pe ce cromozom și în ce parte a cromozomului sunt situate și care este natura legăturii lor (adică poziția lor unul față de celălalt).

Eterogenitatea cromozomilor metafazici, așa cum sa menționat deja, poate fi observată chiar și cu microscopia cu lumină. Colorația diferențială a cel puțin 12 cromozomi a relevat diferențe în lățimea unor benzi între cromozomii omologi (Fig. 66.3). Astfel de regiuni polimorfe constau din secvențe de ADN foarte repetitive necodante.

Metodele de genetică moleculară au făcut posibilă identificarea unui număr mare de regiuni ADN polimorfe mai mici, care sunt, prin urmare, nedetectabile prin microscopie cu lumină. Aceste regiuni sunt identificate ca polimorfism de lungime a fragmentului de restricție, repetiții în tandem variind ca număr și polimorfism scurt repetat în tandem (mono-, di-, tri- și tetranucleotide). O astfel de variabilitate, de obicei, nu se manifestă fenotipic.

Cu toate acestea, polimorfismul servește instrument convenabil diagnosticul prenatal datorită legăturii anumitor markeri cu gene mutante care provoacă boli (de exemplu, în miopatia Duchenne), precum și în stabilirea zigozității gemenilor, stabilirea paternității și prezicerea respingerii transplantului.

Este dificil de supraestimat importanța unor astfel de markeri, în special a repetărilor scurte în tandem extrem de polimorfe, care sunt larg răspândite în genom, pentru cartografierea genomului uman. În special, ele fac posibilă stabilirea ordinii exacte și a naturii interacțiunii loci care joacă un rol important în asigurarea ontogenezei normale și a diferențierii celulare. Acest lucru se aplică și acelor loci în care mutațiile conduc la boli ereditare.

Regiunile vizibile la microscop pe brațul scurt al autozomilor acrocentrici (Fig. 66.1) asigură sinteza ARNr și formarea nucleolilor, motiv pentru care sunt numite regiuni organizatoare nucleolare. În metafază nu se condensează și nu se pătează. Regiunile organizatorului nucleolar sunt adiacente secțiunilor condensate ale cromatinei - sateliți - situate la capătul brațului scurt al cromozomului. Sateliții nu conțin gene și sunt regiuni polimorfe.

Într-o proporție mică de celule este posibilă identificarea altor zone decondensate în metafază, așa-numitele zone fragile, unde pot apărea rupturi cromozomiale „complete”. Anomaliile din singura astfel de regiune situată la capătul brațului lung al cromozomului X sunt de semnificație clinică. Astfel de tulburări provoacă sindromul X fragil.

Alte exemple de regiuni specializate ale cromozomilor sunt telomerii și centromerii.

Rolul heterocromatinei, care reprezintă o parte semnificativă a genomului uman, nu a fost încă stabilit cu precizie. Heterocromatina este condensată pe aproape întregul ciclu celular, este inactivă și se replic târziu. Majoritatea regiunilor sunt condensate și inactive în toate celulele (), deși altele, cum ar fi cromozomul X, pot fi fie condensate și inactive, fie decondensate și active (heterocromatina facultativă). Dacă, din cauza aberațiilor cromozomiale, genele ajung aproape de heterocromatina, atunci activitatea unor astfel de gene se poate modifica sau chiar poate fi blocată. Prin urmare, manifestările aberațiilor cromozomiale, cum ar fi dublările sau delețiile, depind nu numai de locii afectați, ci și de tipul de cromatina din acestea. Multe anomalii cromozomiale care nu sunt letale afectează regiunile inactive sau inactivate ale genomului. Acest lucru poate explica faptul că trisomia pe unii cromozomi sau monosomia pe cromozomul X sunt compatibile cu viața.

Manifestările anomaliilor cromozomiale depind, de asemenea, de noua aranjare a genelor structurale și reglatoare între ele și cu heterocromatina.

Din fericire, multe caracteristici structurale ale cromozomilor pot fi detectate în mod fiabil prin metode citologice. În prezent, există o serie de metode pentru colorarea cromozomală diferențială (Fig. 66.1 și Fig. 66.3). Locația și lățimea benzilor sunt identice în fiecare pereche de cromozomi omologi, cu excepția regiunilor polimorfe, astfel încât colorarea poate fi utilizată în citogenetica clinică pentru a identifica cromozomii și a detecta anomalii structurale la acestea.

Structura și funcțiile cromozomilor

Cromozomii sunt structuri celulare care stochează și transmit informații ereditare. Un cromozom este format din ADN și proteine. Un complex de proteine ​​legate de ADN formează cromatina. Proteinele joacă un rol important în ambalarea moleculelor de ADN în nucleu.

ADN-ul din cromozomi este ambalat în așa fel încât să se potrivească în nucleu, al cărui diametru nu depășește de obicei 5 microni (5-10-4 cm). Ambalajul ADN-ului capătă aspectul unei structuri de buclă, asemănătoare cu cromozomii perie de lampă ai amfibienilor sau cu cromozomii politene ai insectelor. Buclele sunt menținute de proteine ​​care recunosc secvențe de nucleotide specifice și le unesc. Structura cromozomului se vede cel mai bine în metafaza mitozei.

Cromozomul este o structură în formă de tijă și constă din două cromatide surori, care sunt ținute de centromer în regiunea constricției primare. Fiecare cromatidă este construită din bucle de cromatină. Cromatina nu se reproduce. Doar ADN-ul este replicat.

Când începe replicarea ADN-ului, sinteza ARN se oprește. Cromozomii pot fi în două stări: condensați (inactiv) și decondensați (activi).

Setul diploid de cromozomi ai unui organism se numește cariotip. Metode moderne studiile fac posibilă identificarea fiecărui cromozom dintr-un cariotip. Pentru a face acest lucru, luați în considerare distribuția benzilor luminoase și întunecate vizibile la microscop (perechi alternante AT și GC) în cromozomii tratați cu coloranți speciali. Cromozomii reprezentanților au striații transversale diferite tipuri. Speciile înrudite, cum ar fi oamenii și cimpanzeii, au modele foarte asemănătoare de benzi alternante în cromozomii lor.

Cele mai importante organite ale celulei sunt structuri microscopice situat în miez. Ele au fost descoperite simultan de mai mulți oameni de știință, inclusiv de biologul rus Ivan Chistyakov.

Numele noii componente celulare nu a fost inventat imediat. El l-a dat om de știință german W. Waldeyer, care, în timp ce colorau preparatele histologice, au descoperit anumite corpuri care s-au colorat bine cu fucsin. La acea vreme nu se știa încă exact ce rol joacă cromozomii.

Sens

Structura

Să luăm în considerare ce structură și funcții au aceste formațiuni celulare unice. În starea de interfază sunt practic invizibile. În această etapă, molecula se dublează și se formează două cromatide surori.

Structura unui cromozom poate fi examinată în momentul pregătirii acestuia pentru mitoză sau meioză (diviziune). Astfel de cromozomi se numesc metafaza, deoarece se formează în stadiul de metafază, pregătire pentru divizare. Până în acest moment, cadavrele sunt discrete fire subțiri întunecate care sunt numite cromatina.

În timpul trecerii la stadiul de metafază, structura cromozomului se modifică: este format din două cromatide conectate printr-un centromer - aceasta se numește constricție primară. În timpul diviziunii celulare se dublează şi cantitatea de ADN. Desenul schematic seamănă cu litera X. Ele conțin, pe lângă ADN, proteine ​​(histone, non-histone) și acid ribonucleic - ARN.

Constricția primară împarte corpul celular (structura nucleoproteică) în două brațe, îndoindu-le ușor. Pe baza locației constricției și a lungimii brațelor, a fost elaborată următoarea clasificare a tipurilor:

• metacentrici, sunt și brațe egale, centromerul împarte celula exact în jumătate;
• submetacentric. Umerii nu sunt la fel, centromerul este deplasat mai aproape de un capăt;
• acrocentric. Centromerul este puternic deplasat și situat aproape la margine;
• telocentric. Un umăr lipsește complet nu apare la om.

Unele specii au constricție secundară, care poate fi localizat în puncte diferite. Separă o parte numită satelit. Diferă de cel primar prin aceea că nu are unghi vizibil între segmente. Funcția sa este de a sintetiza ARN pe un șablon de ADN. Apare la oameni în 13, 14, 21 și 15, 21 și 22 de perechi de cromozomi. Apariția într-un alt cuplu implică riscul unei boli grave.

Acum să ne uităm la ce funcție îndeplinesc cromozomii. Datorită reproducerii diferite tipuri ARNm și proteinele pe care le efectuează clar controlul asupra tuturor proceselor vieții celulareși corpul ca întreg. Cromozomii din nucleul eucariotelor îndeplinesc funcțiile de sinteză a proteinelor din aminoacizi și carbohidrați din compuși anorganici, descompune substanțele organice în substanțe anorganice, stocarea și transmiterea informațiilor ereditare.

Seturi diploide și haploide

Structura specifică a cromozomilor poate diferi în funcție de locul în care sunt formați. Cum se numește setul de cromozomi din structurile celulelor somatice? Se numește diploide sau duble. Celulele somatice se reproduc prin simplu împărțire în două fiice. În formațiunile celulare obișnuite, fiecare celulă are propria sa pereche omoloagă. Acest lucru se întâmplă deoarece fiecare dintre celulele fiice trebuie să aibă același lucru volumul de informații ereditare, ca al mamei.

Cum se compară numărul de cromozomi din celulele somatice și cele germinale? Aici raportul numeric este doi la unu. În timpul formării celulelor germinale, tip special de diviziune, ca urmare, setul de ovule mature și spermatozoizi devine unic. Ce funcție îndeplinesc cromozomii poate fi explicată studiind caracteristicile structurii lor.

Celulele reproducătoare masculine și feminine au jumătate set numit haploid, adică sunt 23 în total Spermatozoizii se îmbină cu ovulul, rezultând un nou organism cu un set complet. Informații genetice barbatii si femeile sunt astfel uniti. Dacă celulele germinale purtau un set diploid (46), atunci când sunt unite, rezultatul ar fi organism neviabil.

Diversitatea genomului

Numărul de purtători de informații genetice diferă între diferitele clase și specii de ființe vii.

Au capacitatea de a fi vopsite cu coloranți special selectați, alternează în structura lor secțiuni transversale deschise și întunecate - nucleotide. Secvența și locația lor sunt specifice. Datorită acestui fapt, oamenii de știință au învățat să distingă celulele și, dacă este necesar, să le indice în mod clar pe cea „ruptă”.

În prezent, geneticieni a descifrat persoanași hărți genetice compilate, ceea ce permite metodei de analiză să sugereze unele boli ereditare grave chiar înainte de a apărea.

Există acum o oportunitate de a confirma paternitatea, stabiliți etnie, pentru a identifica dacă o persoană este purtătoarea vreunei patologii care nu s-a manifestat încă sau este latentă în interiorul corpului, pentru a determina caracteristicile reacție negativă la medicamente si multe altele.

Un pic despre patologie

În timpul transferului setului de gene, pot exista eșecuri și mutații, ducând la consecințe grave, printre ele se numără

• deleții - pierderea unei secțiuni a umărului, provocând subdezvoltarea organelor și a celulelor creierului;
• inversiuni - procese în care un fragment este răsturnat la 180 de grade, rezultatul este secvență incorectă a genelor;
• duplicări – bifurcarea unei secțiuni a umărului.

Mutațiile pot apărea și între corpurile adiacente - acest fenomen a fost numit translocație. O consecință este și binecunoscutele sindroame Down, Patau și Edwards perturbarea aparatului genic.

Boli cromozomiale. Exemple și motive

Clasificarea celulelor și a cromozomilor

Concluzie

Importanța cromozomilor este mare. Fără aceste ultrastructuri minuscule transferul de informații genetice este imposibil, prin urmare, organismele nu se vor putea reproduce. Tehnologii moderne pot citi codul încorporat în ele și cu succes prevenirea posibilelor boli care înainte erau considerate incurabile.

Cromozomi eucarioti

Centromer

Constricție primară

X. p., în care este localizat centromerul și care împarte cromozomul în brațe.

Constricții secundare

O caracteristică morfologică care permite identificarea cromozomilor individuali dintr-un set. Ele diferă de constricția primară prin absența unui unghi vizibil între segmentele cromozomiale. Constricțiile secundare sunt scurte și lungi și sunt localizate în diferite puncte de-a lungul lungimii cromozomului. La om, aceștia sunt cromozomii 13, 14, 15, 21 și 22.

Tipuri de structuri cromozomiale

Există patru tipuri de structuri cromozomiale:

• telocentric(cromozomi în formă de baston cu un centromer situat la capătul proximal);
• acrocentric(cromozomi în formă de tijă cu un al doilea braț foarte scurt, aproape invizibil);
• submetacentric(cu umeri de lungime inegală, asemănătoare cu litera L în formă);
• metacentric(Cromozomi în formă de V cu brațe de lungime egală).

Tipul de cromozom este constant pentru fiecare cromozom omolog și poate fi constant în toți membrii aceleiași specii sau gen.

Sateliți

Satelit- acesta este un corp rotund sau alungit, separat de partea principala a cromozomului printr-un fir subtire de cromatina, cu un diametru egal sau putin mai mic decat cromozomul. Cromozomii cu un satelit sunt de obicei denumiți cromozomi SAT. Forma, dimensiunea satelitului și firul care îl conectează sunt constante pentru fiecare cromozom.

Zona nucleolară

Zonele nucleolului ( organizatori nucleolari) - zone speciale cu care se asociaza aparitia unor constrictii secundare.

Cromonemul

Cromonemul este o structură elicoidală care poate fi văzută în cromozomii decompactate printr-un microscop electronic. A fost observat pentru prima dată de Baranetsky în 1880 în cromozomii celulelor anterei Tradescantia, termenul a fost introdus de Veidovsky. Chromonema poate consta din două, patru sau mai multe fire, în funcție de obiectul studiat. Aceste fire formează două tipuri de spirale:

• paranemic(elementele spirale sunt ușor de separat);
• plectonemic(firele sunt strâns împletite).

Rearanjamente cromozomiale

Încălcarea structurii cromozomilor apare ca urmare a unor modificări spontane sau provocate (de exemplu, după iradiere).

• Mutații (punctuale) ale genelor (modificări la nivel molecular);
• Aberații (modificări microscopice vizibile cu ajutorul unui microscop cu lumină):

Cromozomi gigantici

Astfel de cromozomi, care se caracterizează prin dimensiunea lor enormă, pot fi observați în unele celule în anumite etape ale ciclului celular. De exemplu, ele se găsesc în celulele unor țesuturi ale larvelor de insecte diptere (cromozomi politene) și în ovocitele diferitelor vertebrate și nevertebrate (cromozomi lampibrush). Pe preparatele de cromozomi giganți au fost dezvăluite semnele activității genelor.

Cromozomi politenici

Balbiani au fost descoperiți pentru prima dată în th, dar rolul lor citogenetic a fost dezvăluit de Kostov, Paynter, Geitz și Bauer. Conținut în celulele glandelor salivare, intestinelor, traheei, grăsimii corpului și vaselor malpighiene ale larvelor de diptere.

Cromozomi perie a lămpii

Cromozomi bacterieni

Există dovezi că bacteriile au proteine ​​asociate cu ADN-ul nucleoid, dar histonele nu au fost găsite în ele.

Literatură

• E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Biologie celulară. - M.: Mir, 1973. - P. 40-49.

Vezi de asemenea

Fundația Wikimedia.

• 2010.
• Hromcenko Matvey Solomonovich

Cronică

Vedeți ce sunt „cromozomii” în alte dicționare: CROMOZOMI - (din cromo... și soma), organite ale nucleului celular, care sunt purtători de gene și determină moștenirea, proprietățile celulelor și organismelor. Capabil de auto-reproducere, are individualitate structurală și funcțională și o menține într-o serie... ...

Vedeți ce sunt „cromozomii” în alte dicționare: Dicționar enciclopedic biologic

Vedeți ce sunt „cromozomii” în alte dicționare:- [Dicționar de cuvinte străine ale limbii ruse - (din cromo... și greacă soma body) elemente structurale ale nucleului celular care conțin ADN, care conține informațiile ereditare ale organismului. Genele sunt aranjate în ordine liniară pe cromozomi. Autoduplicarea și distribuția regulată a cromozomilor de-a lungul... ...

Vedeți ce sunt „cromozomii” în alte dicționare: Dicţionar enciclopedic mare - CROMOZOMI, structuri care poartă informații genetice despre organism, care este conținută doar în nucleii celulelor EUCARIOTE. Cromozomii sunt filiforme, constau din ADN și au un set specific de GENE. Fiecare tip de organism are o caracteristică... ...

Dicționar enciclopedic științific și tehnic Cromozomii - Elemente structurale ale nucleului celular care conțin ADN, care conține informațiile ereditare ale organismului. Genele sunt aranjate în ordine liniară pe cromozomi. Fiecare celulă umană conține 46 de cromozomi, împărțiți în 23 de perechi, dintre care 22... ...

Dicționar enciclopedic științific și tehnic- * templesomes * cromozomii sunt elemente autoreproducatoare ale nucleului celular care păstrează individualitatea structurală și funcțională și sunt colorate cu coloranți de bază. Ei sunt principalii purtători materiale ai informațiilor ereditare: genele... ... Genetica. Dicţionar Enciclopedic

Din acest motiv ajung dimensiuni mari, ceea ce este incomod în timpul diviziunii celulare. Pentru a preveni pierderea informațiilor genetice, natura a creat cromozomi.

Structura cromozomală

Aceste structuri dense sunt în formă de tijă. Cromozomii diferă unul de celălalt în lungime, care variază de la 0,2 la 50 de microni. Lățimea are de obicei o valoare constantă și nu diferă între diferitele perechi de corpuri dense.

La nivel molecular, cromozomii sunt un complex complex de acizi nucleici și proteine ​​histone, al căror raport este, respectiv, de 40% până la 60% în volum. Histonele sunt implicate în compactarea moleculelor de ADN.

Este de remarcat faptul că un cromozom este o structură nepermanentă a nucleului unei celule eucariote. Astfel de corpuri se formează numai în perioada de diviziune, când este necesară ambalarea întregului material genetic pentru a simplifica transmiterea acestuia. Prin urmare, luăm în considerare structura cromozomului în momentul pregătirii pentru mitoză/meioză.

Constricția primară este un corp fibrilar care împarte cromozomul în două brațe. În funcție de raportul dintre lungimile acestor brațe, se disting cromozomii:

1. Metacentric, când constricția primară este exact în centru.
2. Submetacentric: lungimea umerilor difera usor.
3. În cele acrocentrice, constricția primară este puternic deplasată la unul dintre capetele cromozomului.
4. Telocentric, când unul dintre umeri este complet absent (nu se găsește la om).

O altă caracteristică a structurii cromozomului unei celule eucariote este prezența unei constricții secundare, care este de obicei puternic deplasată spre unul dintre capete. Ei functia principala constă în sinteza ARN-ului ribozomal pe o matrice de ADN, care formează apoi organelele nemembranare ale celulei ribozomale. Constricțiile secundare sunt numite și organizatori nucleolari. Aceste formațiuni sunt situate în partea distală a cromozomului.

Mai mulți organizatori formează o structură integrală - nucleolul. Numărul de astfel de formațiuni din nucleu poate varia de la 1 la câteva zeci și sunt de obicei vizibile chiar și la microscopul cu lumină.

În timpul fazei sintetice a mitozei, structura cromozomului se modifică ca urmare a duplicării ADN-ului în timpul procesului de replicare. În acest caz, se formează o formă familiară, care amintește de litera X. În această formă puteți prinde adesea cromozomi și puteți face o fotografie de înaltă calitate pe microscoape speciale.

Este de remarcat faptul că numărul de cromozomi din diferite specii nu indică în niciun fel gradul de dezvoltare evolutivă a acestora. Iată câteva exemple:

1. Oamenii au 46 de cromozomi.
2. Pisica are 60.
3. Carasul are 100.
4. Șobolanul are 42.
5. Arcul are 16.
6. Musca Drosophila are 8.
7. Mouse-ul are 40.
8. Porumbul are 20.
9. Caisa are 16.
10. Crabul are 254.

Funcțiile cromozomilor

Nucleul este structura centrală a oricărei celule eucariote deoarece conține toată informația genetică. Cromozomii îndeplinesc o serie de funcții importante, și anume:

1. Stocarea informației genetice în sine într-o formă neschimbată.
2. Transferul acestor informații prin replicarea moleculelor de ADN în timpul diviziunii celulare.
3. Manifestare trăsături caracteristice organismul datorită activării genelor responsabile de sinteza anumitor proteine.
4. Asamblarea ARNr în organizatori nucleolari pentru construirea subunităților ribozomale mici și mari.

Un rol important în timpul diviziunii celulare îl joacă constricția primară, de proteinele cărora filamentele fusului sunt atașate în metafaza mitozei sau meiozei. În acest caz, structura X a cromozomului este ruptă în două corpuri în formă de tijă, care sunt livrate la poli diferiți și ulterior vor fi închise în nucleii celulelor fiice.

Niveluri de compactare

Primul nivel se numește nucleozomal. Apoi, ADN-ul se înfășoară în jurul proteinelor histonelor, formând „mărgele pe un șir”.

Al doilea nivel este nucleomeric. Aici „margele” se unesc și formează fire de până la 30 nm grosime.

Al treilea nivel se numește cromomeric. În acest caz, firele încep să formeze bucle de mai multe ordine, scurtând astfel lungimea inițială a ADN-ului de multe ori.

Al patrulea nivel este cromonemic. Compactarea atinge maximul, iar formațiunile rezultate în formă de tijă sunt deja vizibile la microscop cu lumină.

Caracteristicile materialului genetic al procariotelor

O caracteristică distinctivă a bacteriilor este absența unui nucleu. Informațiile genetice sunt, de asemenea, stocate folosind ADN, care este împrăștiat în întreaga celulă ca parte a citoplasmei. Dintre moleculele de acid nucleic, un inel iese în evidență. Este de obicei situat în centru și este responsabil pentru toate funcțiile celulei procariote.

Uneori, acest ADN este numit cromozomul unei bacterii, a cărei structură, desigur, nu coincide în niciun fel cu cea a unui eucariot. Prin urmare, o astfel de comparație este relativă și simplifică pur și simplu înțelegerea unor mecanisme biochimice.