). Kromatin je heterogen, a neke vrste takve heterogenosti vidljive su pod mikroskopom. Fina struktura kromatina u interfaznoj jezgri, određena prirodom savijanja DNA i njegovom interakcijom s proteinima, igra važnu ulogu u regulaciji transkripcije gena i replikacije DNA te, moguće, stanične diferencijacije.

Nukleotidni nizovi DNA koji tvore gene i služe kao predložak za sintezu mRNA raspoređeni su duž cijele duljine kromosoma (pojedini geni su, naravno, premali da bi se mogli vidjeti pod mikroskopom). Do kraja 20. stoljeća za oko 6000 gena utvrđeno je na kojem se kromosomu iu kojem dijelu kromosoma nalaze te kakva je njihova veza (odnosno njihov položaj jedan u odnosu na drugi).

Heterogenost metafaznih kromosoma, kao što je već spomenuto, može se vidjeti čak i svjetlosnim mikroskopom. Diferencijalno bojenje najmanje 12 kromosoma otkrilo je razlike u širini nekih vrpci između homolognih kromosoma (slika 66.3). Takve polimorfne regije sastavljene su od nekodirajućih visoko ponavljajućih sekvenci DNA.

Metode molekularne genetike omogućile su identifikaciju ogromnog broja manjih i stoga polimorfnih regija DNA koje se ne otkrivaju svjetlosnim mikroskopom. Ove regije identificirane su kao polimorfizmi duljine restrikcijskih fragmenata, tandem ponavljanja koja variraju u broju i kratki polimorfizmi tandem ponavljanja (mono-, di-, tri- i tetranukleotidi). Takva varijabilnost obično se ne pojavljuje fenotipski.

Međutim, polimorfizam služi zgodan alat prenatalnoj dijagnozi zbog povezanosti određenih markera s mutantnim genima koji uzrokuju bolest (na primjer, u Duchenneovoj miopatiji), kao i u utvrđivanju zigotnosti blizanaca, utvrđivanju očinstva i predviđanju odbacivanja transplantata.

Teško je precijeniti važnost takvih markera, posebno visoko polimorfnih kratkih tandemskih ponavljanja koja su široko rasprostranjena u genomu, za mapiranje ljudskog genoma. Konkretno, oni omogućuju utvrđivanje točnog reda i prirode interakcije lokusa, koji igraju važnu ulogu u osiguravanju normalne ontogeneze i diferencijacije stanica. To se također odnosi na one lokuse, mutacije u kojima dovode do nasljednih bolesti.

Mikroskopski vidljiva područja na kratkom kraku akrocentričnih autosoma (slika 66.1) osiguravaju sintezu rRNA i stvaranje jezgrice, stoga se nazivaju regijama nukleolarnog organizatora. U metafazi su nekondenzirani i ne boje se. Područja nukleolarnog organizatora nalaze se uz kondenzirane dijelove kromatina - satelite koji se nalaze na kraju kratkog kraka kromosoma. Sateliti ne sadrže gene i polimorfne su regije.

U manjem dijelu stanica moguće je identificirati druga područja dekondenzirana u metafazi, tzv. fragilna područja, gdje može doći do "potpunih" lomova kromosoma. Od kliničke važnosti su poremećaji na jedinom takvom mjestu koje se nalazi na kraju dugog kraka X kromosoma. Takvi poremećaji uzrokuju fragilni X sindrom.

Drugi primjeri specijaliziranih regija kromosoma su telomeri i centromeri.

Uloga heterokromatina, koji čini značajan dio ljudskog genoma, još nije točno utvrđena. Heterokromatin je kondenziran tijekom gotovo cijelog staničnog ciklusa, neaktivan je i kasno se replicira. Većina mjesta je kondenzirana i neaktivna u svim stanicama (), iako druga, kao što je X kromosom, mogu biti ili kondenzirana i neaktivna ili dekondenzirana i aktivna (fakultativni heterokromatin). Ako su zbog kromosomskih aberacija geni blizu heterokromatina, tada se aktivnost takvih gena može promijeniti ili čak blokirati. Stoga manifestacije kromosomskih aberacija, kao što su duplikacije ili delecije, ne ovise samo o zahvaćenim lokusima, već io vrsti kromatina u njima. Mnoge nesmrtonosne kromosomske abnormalnosti utječu na neaktivne ili inaktivirane regije genoma. Možda to objašnjava zašto je trisomija za neke kromosome ili monosomija za X kromosom kompatibilna sa životom.

Manifestacije kromosomskih abnormalnosti također ovise o novom rasporedu strukturnih i regulatornih gena u međusobnom odnosu i odnosu na heterokromatin.

Na sreću, mnoge strukturne značajke kromosoma mogu se pouzdano detektirati citološkim metodama. Trenutačno postoji niz metoda za diferencijalno bojenje kromosoma (Sl. 66.1 i Sl. 66.3). Položaj i širina vrpci identični su u svakom paru homolognih kromosoma, s izuzetkom polimorfnih regija, tako da se bojenje može koristiti u kliničkoj citogenetici za identifikaciju kromosoma i otkrivanje strukturnih abnormalnosti u njima.

Građa i funkcije kromosoma

Kromosomi su stanične strukture koje pohranjuju i prenose nasljedne informacije. Kromosom se sastoji od DNK i proteina. Kompleks proteina povezanih s DNA tvori kromatin. Proteini igraju važnu ulogu u pakiranju molekula DNA u jezgri.

DNA u kromosomima pakirana je na takav način da stane u jezgru, koja obično ne prelazi 5 mikrona (5-10-4 cm) u promjeru. Pakiranje DNK ima oblik petljaste strukture, slično kromosomima vodozemaca ili politenskim kromosomima kukaca. Petlje održavaju proteini koji prepoznaju specifične sekvence nukleotida i približavaju ih. Struktura kromosoma najbolje se vidi u metafazi mitoze.

Kromosom je štapićaste strukture i sastoji se od dviju sestrinskih kromatida koje drži centromera u području primarne konstrikcije. Svaka kromatida a građena je od kromatinskih petlji. Kromatin se ne replicira. Samo se DNK replicira.

Kada započne replikacija DNA, sinteza RNA prestaje. Kromosomi mogu biti u dva stanja: kondenzirano (neaktivno) i dekondenzirano (aktivno).

Diploidni set kromosoma u organizmu naziva se kariotip. Suvremene metode istraživanje vam omogućuje određivanje svakog kromosoma u kariotipu. Za to se uzima u obzir raspodjela svijetlih i tamnih traka vidljivih pod mikroskopom (izmjena parova AT i GC) u kromosomima tretiranim posebnim bojama. Poprečnu ispruganost posjeduju kromosomi predstavnika različiti tipovi. Kod srodnih vrsta, na primjer, kod ljudi i čimpanza, obrazac izmjene traka u kromosomima vrlo je sličan.

Najvažniji stanični organeli su mikroskopske strukture koji se nalazi u jezgri. Istovremeno ih je otkrilo nekoliko znanstvenika, uključujući ruskog biologa Ivana Čistjakova.

Naziv nove stanične komponente nije odmah skovan. dati mu njemački znanstvenik W. Waldeyer, koji je bojeći histološke preparate našao neka tijela koja su se dobro bojala fuksinom. U to se vrijeme još nije znalo koju točno ulogu igraju kromosomi.

U kontaktu s

Značenje

Struktura

Razmotrimo kakvu strukturu i funkcije imaju ove jedinstvene stanične formacije. U stanju međufaze, oni su praktički nevidljivi. U ovoj se fazi molekula udvostručuje i formira dvije sestrinske kromatide.

Struktura kromosoma može se promatrati u trenutku njegove pripreme za mitozu ili mejozu (diobu). Ti se kromosomi nazivaju metafaza, jer se formiraju u fazi metafaze, pripreme za diobu. Do ove točke tijela su neupadljiva tanke niti tamne nijanse koji se zovu kromatin.

Tijekom prijelaza u stadij metafaze mijenja se struktura kromosoma: tvore ga dvije kromatide povezane centromerom – to se naziva tzv. primarno suženje. Tijekom diobe stanica udvostručenje količine DNK. Shematski crtež podsjeća na slovo X. Sadrže, osim DNK, proteine (histonske, nehistonske) i ribonukleinsku kiselinu - RNK.

Primarno suženje dijeli tijelo stanice (nukleoproteinska struktura) u dva kraka, blago ih savijajući. Na temelju mjesta suženja i duljine ramena razvijena je sljedeća klasifikacija tipova:

metacentrični, jednaki su kraci, centromera dijeli stanicu točno na pola;
submetacentričan. Ramena nisu ista, centromera je pomaknuta bliže jednom kraju;
akrocentričan. Centromera je snažno pomaknuta i nalazi se gotovo na rubu;
telocentričan. Jedno rame potpuno nedostaje ne javlja se kod ljudi.

Neke vrste imaju sekundarno suženje, koji se mogu nalaziti na različitim točkama. Odvaja dio koji se naziva satelit. U tome se razlikuje od originala nema vidljiv kut između segmenata. Njegova funkcija je sintetizirati RNA na DNA šablonu. Javlja se kod ljudi u 13, 14, 21 i 15, 21 i 22 paru kromosoma. Pojava u drugom paru nosi prijetnju ozbiljne bolesti.

Sada se zadržimo na tome koji kromosomi obavljaju funkciju. Kroz reprodukciju različiti tipovi i-RNA i proteina oni provode jasan kontrolu nad svim životnim procesima stanice i organizam u cjelini. Kromosomi u jezgri eukariota obavljaju funkcije sinteze proteina iz aminokiselina, ugljikohidrata iz anorganski spojevi razgraditi organske tvari u anorganske pohranjuju i prenose nasljedne informacije.

Diploidni i haploidni skupovi

Specifična struktura kromosoma može se razlikovati ovisno o tome gdje su formirani. Kako se zove skup kromosoma u strukturama somatskih stanica? Dobila je naziv diploidna ili dvostruka.Somatske stanice razmnožavaju se jednostavnim dijeljenje na dvoje djece. U običnim staničnim tvorevinama svaka stanica ima svoj homologni par. To se događa jer svaka od stanica kćeri mora imati isto količina nasljednih informacija, koja je majčina.

Kako korelira broj kromosoma u somatskim i zametnim stanicama? Ovdje je omjer dva prema jedan. Tijekom stvaranja zametnih stanica, posebna vrsta podjele, kao rezultat toga, set u zrelim jajima i spermatozoidima postaje jedan. Koju funkciju obavljaju kromosomi može se objasniti proučavanjem značajki njihove strukture.

Muške i ženske spolne stanice su polovice skup koji se naziva haploidnim, odnosno ima ih ukupno 23. Spermij se spaja s jajetom, dobiva se novi organizam s kompletnim kompletom. genetske informacije muškarci i žene su tako ujedinjeni. Kad bi zametne stanice nosile diploidni set (46), tada bismo, kada bismo ih spojili, dobili organizam koji nije održiv.

Raznolikost genoma

Broj nositelja genetske informacije u različitim klasama i vrstama živih bića je različit.

Imaju mogućnost bojanja posebno odabranim bojama, u svojoj se strukturi izmjenjuju svijetli i tamni poprečni presjeci – nukleotidi. Njihov redoslijed i položaj su specifični. Zahvaljujući tome, znanstvenici su naučili razlikovati stanice i, ako je potrebno, jasno označiti "slomljenu".

Trenutno, genetika dešifrirao osobu i napravio genetske karte, što omogućuje metodu analize da sugerira neke ozbiljne nasljedne bolestičak i prije nego što se pojave.

Mogućnost potvrde očinstva etnička pripadnost, kako bi se utvrdilo je li osoba nositelj bilo koje patologije koja se ne manifestira do nekog vremena ili je u stanju mirovanja u tijelu, odredite značajke negativna reakcija na lijekove i mnogo više.

Malo o patologiji

Tijekom prijenosa seta gena može postojati kvarova i mutacijašto dovodi do ozbiljnih posljedica, među njima ima

delecije - gubitak jednog dijela ramena, uzrokujući nerazvijenost organa i moždanih stanica;
inverzije - procesi u kojima se fragment okrene za 180 stupnjeva, rezultat je pogrešan slijed gena;
duplikacije - bifurkacija područja ramena.

Mutacije mogu nastati i između susjednih tijela – taj se fenomen naziva translokacija. Posljedica su i poznati sindromi Down, Patau, Edwards poremećaj genskog aparata.

Kromosomske bolesti. Primjeri i razlozi

Klasifikacija stanica i kromosoma

Zaključak

Važnost kromosoma je velika. Bez ovih sićušnih ultrastruktura prijenos genetske informacije nije moguć stoga se organizmi neće moći razmnožavati. Moderne tehnologije može pročitati kod ugrađen u njih i uspješno spriječiti moguće bolesti koje su se prije smatrale neizlječivima.

eukariotskih kromosoma

Centromera

Primarno suženje

X. p., u kojoj je lokalizirana centromera i koja dijeli kromosom na ramena.

Sekundarna suženja

Morfološka značajka koja vam omogućuje prepoznavanje pojedinačnih kromosoma u skupu. Razlikuju se od primarne konstrikcije u odsutnosti vidljivog kuta između segmenata kromosoma. Sekundarna su suženja kratka i duga i lokalizirana su na različitim točkama duž duljine kromosoma. Kod ljudi su to 13, 14, 15, 21 i 22 kromosomi.

Vrste strukture kromosoma

Postoje četiri vrste strukture kromosoma:

telocentričan(kromosomi u obliku štapića s centromerom smještenom na proksimalnom kraju);
akrocentričan(kromosomi u obliku štapića s vrlo kratkim, gotovo neprimjetnim drugim krakom);
submetacentričan(s ramenima nejednake dužine, oblikom nalik na slovo L);
metacentričan(Kromosomi u obliku slova V s kracima jednake duljine).

Tip kromosoma je konstantan za svaki homologni kromosom i može biti konstantan kod svih pripadnika iste vrste ili roda.

Sateliti (sateliti)

Satelit- ovo je zaobljeno ili izduženo tijelo, odvojeno od glavnog dijela kromosoma tankom niti kromatina, jednakog promjera ili malo manjeg od kromosoma. Kromosomi koji imaju pratioca obično se nazivaju SAT kromosomi. Oblik, veličina satelita i nit koja ga povezuje konstantni su za svaki kromosom.

zona jezgrice

Zone jezgrice ( organizatori nukleolusa) posebna su područja povezana s pojavom nekih sekundarnih suženja.

Kromonema

Kromonem je spiralna struktura koja se može vidjeti u dekompaktiranim kromosomima kroz elektronski mikroskop. Prvi ga je uočio Baranetsky 1880. godine u kromosomima stanica prašnika Tradescantia, termin je uveo Veydovsky. Kromonema se može sastojati od dvije, četiri ili više niti, ovisno o objektu koji se proučava. Ove niti tvore dvije vrste spirala:

paranemičan(elementi spirale se lako odvajaju);
plektonemičan(niti su čvrsto isprepletene).

Kromosomske pregradnje

Kršenje strukture kromosoma nastaje kao posljedica spontanih ili izazvanih promjena (na primjer, nakon zračenja).

Genske (točkaste) mutacije (promjene na molekularnoj razini);
Aberacije (mikroskopske promjene vidljive svjetlosnim mikroskopom):

divovski kromosomi

Takvi kromosomi, koji se odlikuju ogromnim veličinama, mogu se uočiti u nekim stanicama u određenim fazama staničnog ciklusa. Na primjer, nalaze se u stanicama nekih tkiva ličinki dvokrilnih insekata (politeni kromosomi) i u oocitama raznih kralješnjaka i beskralježnjaka (kromosomi četkice). Na preparatima divovskih kromosoma bilo je moguće otkriti znakove aktivnosti gena.

Politenski kromosomi

Balbiani su prvi put otkriveni u th, ali su njihovu citogenetsku ulogu identificirali Kostov, Paynter, Geitz i Bauer. Sadržan u stanicama žlijezda slinovnica, crijeva, dušnika, masnog tijela i malpigijevih žila ličinki Diptera.

Lampbrush kromosomi

Bakterijski kromosomi

Postoje dokazi o prisutnosti proteina povezanih s nukleoidnom DNA u bakterijama, ali u njima nisu pronađeni histoni.

Književnost

E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Biologija stanice. - M.: Mir, 1973. - S. 40-49.

vidi također

Zaklada Wikimedia. 2010. godine.

Kromčenko Matvej Solomonovič
Kronika

Pogledajte što su "kromosomi" u drugim rječnicima:

KROMOSOMI- (od kromo ... i soma), organele stanične jezgre, koje su nositelji gena i određuju nasljeđe, svojstva stanica i organizama. Oni su sposobni za samoreprodukciju, imaju strukturnu i funkcionalnu individualnost i održavaju je u nizu ... ... Biološki enciklopedijski rječnik

KROMOSOMI- [Rječnik stranih riječi ruskog jezika

KROMOSOMI- (od kromo... i grč. soma tijelo) strukturni elementi stanične jezgre koji sadrže DNK, a koji sadrži nasljedne informacije organizma. Geni su raspoređeni linearnim redoslijedom na kromosomima. Samodupliciranje i pravilna raspodjela kromosoma duž ... ... Veliki enciklopedijski rječnik

KROMOSOMI- KROMOSOMI, strukture koje nose genetsku informaciju o tijelu, a koja je sadržana samo u jezgrama stanica EUKARIOTA. Kromosomi su končasti, sastoje se od DNK i imaju specifičan skup GENA. Svaka vrsta organizma ima svojstvo ... ... Znanstveni i tehnički enciklopedijski rječnik

Kromosomi- Strukturni elementi stanične jezgre koji sadrže DNK, koja sadrži nasljedne informacije organizma. Geni su raspoređeni linearnim redoslijedom na kromosomima. Svaka ljudska stanica sadrži 46 kromosoma, podijeljenih u 23 para, od kojih su 22 ... ... Velika psihološka enciklopedija

Kromosomi- * templesomi * kromosomi su samoreproduktivni elementi stanične jezgre koji zadržavaju svoj strukturni i funkcionalni identitet i boje se osnovnim bojama. Oni su glavni materijalni nositelji nasljednih informacija: geni ... ... Genetika. enciklopedijski rječnik

Iz tog razloga doseg velike veličine, što je nezgodno u procesu diobe stanica. Kako bi spriječila gubitak genetskih informacija, priroda je izmislila kromosome.

Građa kromosoma

Ove guste strukture imaju štapićast oblik. Kromosomi se međusobno razlikuju po duljini koja se kreće od 0,2 do 50 mikrona. Širina obično ima konstantnu vrijednost i ne razlikuje se za različite parove gustih tijela.

Na molekularnoj razini, kromosomi su složeni kompleks nukleinskih kiselina i histonskih proteina, čiji je omjer 40% prema 60% po volumenu. Histoni sudjeluju u zbijanju molekula DNA.

Vrijedno je napomenuti da je kromosom nepostojana struktura jezgre eukariotske stanice. Takva tijela nastaju samo u razdoblju diobe, kada je potrebno spakirati sav genetski materijal kako bi se olakšao njegov prijenos. Stoga razmatramo strukturu kromosoma u vrijeme pripreme za mitozu/mejozu.

Primarno suženje je fibrilarno tijelo koje dijeli kromosom na dva kraka. Ovisno o omjeru duljine ovih krakova, razlikuju se kromosomi:

Metacentrični, kada je primarno suženje točno u središtu.
Submetacentrično: duljina ramena malo se razlikuje.
Kod akrocentričnih, primarna konstrikcija je snažno pomaknuta na jedan od krajeva kromosoma.
Telocentrično, kada je jedan od krakova potpuno odsutan (ne nalazi se kod ljudi).

Druga strukturna značajka kromosoma eukariotske stanice je prisutnost sekundarne konstrikcije, koja je obično snažno pomaknuta prema jednom od krajeva. Nju glavna funkcija sastoji se u sintezi ribosomske RNA na DNA šabloni, koja zatim tvori nemambranske organele ribosomske stanice. Sekundarne konstrikcije nazivaju se i nukleolarni organizatori. Te se tvorevine nalaze na distalnom dijelu kromosoma.

Nekoliko organizatora tvori integralnu strukturu - jezgricu. Broj takvih tvorevina u jezgri može varirati od 1 do nekoliko desetaka, a obično su vidljive čak i svjetlosnim mikroskopom.

Tijekom sintetičke faze mitoze, struktura kromosoma se mijenja kao rezultat duplikacije DNA tijekom replikacije. Istodobno se formira poznati oblik, nalik na slovo X. Upravo u tom obliku često se mogu pronaći kromosomi i napraviti kvalitetnu sliku na posebnim mikroskopima.

Treba napomenuti da broj kromosoma u različitim vrstama ni na koji način ne ukazuje na stupanj njihovog evolucijskog razvoja. Evo nekoliko primjera:

Ljudi imaju 46 kromosoma.
Mačka ima 60.
Šaran ima 100.
Štakor ima 42.
Luka ima 16.
Drosophila muha ima 8.
Miš ima 40.
Kukuruz ima 20.
Kajsija ima 16.
Rak ima 254.

Funkcije kromosoma

Jezgra je središnja struktura svake eukariotske stanice, budući da sadrži sve genetske informacije. Kromosomi obavljaju niz važnih funkcija, naime:

Pohranjivanje stvarnih genetskih informacija u nepromijenjenom obliku.
Prijenos ove informacije replikacijom molekula DNA tijekom stanične diobe.
Manifestacija karakteristične značajke organizma aktiviranjem gena odgovornih za sintezu određenih proteina.
Sastavljanje rRNA u nukleolarnim organizatorima za izgradnju malih i velikih podjedinica ribosoma.

Važna uloga u staničnoj diobi dodijeljena je primarnoj konstrikciji, na čije su proteine pričvršćene niti fisijskih vretena u metafazi mitoze ili mejoze. U ovom slučaju, X-struktura kromosoma je rastrgana u dva štapićasta tijela, koja se isporučuju na različite polove i kasnije će biti zatvorena u jezgri stanica kćeri.

Razine kompaktizacije

Prva razina naziva se nukleosom. U isto vrijeme, DNK se omotava oko histonskih proteina, tvoreći "perle na niti".

Druga razina je nukleomerna. Ovdje se "zrnca" približavaju jedna drugoj i tvore niti debljine do 30 nm.

Treća razina naziva se kromomerna razina. U tom slučaju, niti počinju formirati petlje od nekoliko redova, skraćujući time početnu duljinu DNK mnogo puta.

Četvrta razina je kromonemska. Zbijenost doseže svoj maksimum, a nastale štapićaste formacije već su vidljive u svjetlosnom mikroskopu.

Značajke genetskog materijala prokariota

Posebnost bakterija je odsutnost jezgre. Genetske informacije također se pohranjuju pomoću DNK, koja je rasuta po stanici kao dio citoplazme. Među molekulama nukleinskih kiselina istaknut će se jedan prsten. Obično se nalazi u središtu i odgovoran je za sve funkcije prokariotske stanice.

Ponekad se ova DNK naziva kromosomom bakterije, čija se struktura, naravno, ne podudara s strukturom eukariota. Stoga je takva usporedba relativna i jednostavno pojednostavljuje razumijevanje nekih biokemijskih mehanizama.